Penyebab Gejala Penyakit Otot DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) dan Cara Penyembuhannya

Pengertian Duchenne Muscular Dystrophy
DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) yaitu suatu penyakit distrofi otot yang sangat sering terjadi. Distrofi otot adalah suatu kondisi melemahnya bagian otot sehingga para pasiennya dapat mengalami penyakit disabitilas ataupun cacat.


Ditemukan 9 (sembilan) jenis dari penyakit distrofi otot. DMD adalah penyakit genetik yang dapat menyebabkan kondisi kelemahan yang terjadi di otot volunter ataupun bagian otot yang bekerja dengan sadar. DMD umumnya dapat lebih parah terjadi jika dibandingkan dengan jenis penyakit distrofi otot lainnya.

Gejala DMD akan terjadi terhadap mereka yang berusia anak-anak serta penderita umumnya mencapai usia yang dewasa muda (yakni sekitar 20 hingga 30 tahunan). Penyakit seperti ini sangat sering terjadi terhadap anak laki-laki.

Penyebab Duchenne Muscular Dystrophy
DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) yakni penyakit genetik yang bisa diturunkan lewat keluarga. Penderita umumnya mempunyai mutasi gen yang memiliki hubungan dengan protein otot dan ini dikenal dengan dystrophin.

Fungsi protein tersebut yaitu untuk membuat sel otot agar tetap utuh. Gangguan yang terjadi terhadap protein ataupun ketiadaannya dapat menyebabkan adanya kerusakan pada otot dengan cara cepat saat anak dengan masalah DMD bertumbuh.

Mempunyai riwayat keluarga dengan kondisi yang mengalami masalah DMD akan dapat meningkatkan kondisi risiko mengalami penyakit seperti ini. Akan tetapi, DMD pun bisa terjadi meskipun tidak memiliki kondisi riwayat suatu penyakit tersebut di garis keturunan keluarga. Dalam hal ini maka keluarga bisa menjadi pembawa (yakni silent carrier) DMD.
Anak laki-laki pun mempunyai risiko yang akan lebih tinggi terhadap masalah DMD jika dibandingkan dengan anak perempuan. Anak perempuan yang mengalami faktor turunan dari gen DMD dapat menjadi pembawa asimptomatik. Sedangkan untuk anak laki-laki yang memiliki faktor turunan dengan gen DMD dapat menjadi penderitanya.


Diagnosis Duchenne Muscular Dystrophy
Kemungkinan masalah diagnosis DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) dapat ditelusuri lewat gejala distofi otot. Pemeriksaan secara rutin dapat membuktikan ditemukannya suatu gejala kelemahan otot. Anak-anak pun dapat menunjukkan ditemukannya kurangnya koordinasi otot.
Pemeriksaan penunjang yang bisa mengonfirmasikan mengenai diagnosis DMD yaitu dengan pemeriksaan darah maupun dengan biopsi otot. Tes darah yang akan dilakukan seperti tes kreatinin fosfokinase. Enzim tersebut nantinya dikeluarkan oleh tubuh saat kondisi otot memburuk. Sedang biopsi otot yang dilakukan akan dapat menentukan kondisi tipe dari distrofi otot.


Gejala Duchenne Muscular Dystrophy
Gejala DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) umumnya baru timbul terhadap usia anak-anak yakni berusia sekitar 2 sampai 6 tahun. Penderita terlihat normal seperti biasanya ketika bayi.

Gejala DMD bervariasi, meliputi:
  • kesulitan berjalan ataupun tidak dapat berjalan sama sekali
  • betis yang membesar
  • tidak bisa belajar (yakni hal ini terjadi terhadap sepertiga penderita penyakit DMD)
  • kurangnya perkembangan keterampilan motorik
  • kondisi fatik atau kelelahan berat
  • kelemahan yang terjadi di tangan, kaki, panggul, maupun bagian leher yang dapat memburuk dengan cepat

Pengobatan Duchenne Muscular Dystrophy
Penyakit DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) tidak bisa disembuhkan. Pengobatan ini memiliki tujuan untuk dapat mengurangi gejala, dengan mencegah hal semakin memburuknya suatu kondisi terhadap penderita, serta dapat memperpanjang untuk harapan hidup si penderita. Penderita DMD akan merasakan kehilangan dalam kemampuan berjalan dengan usia sekitar 12 tahun. Alat bantu yang bisa diberikan terhadap mereka yaitu penyangga kaki ataupun alat bantu kursi roda.

Terapi fisik juga dapat dilakukan agar dapat menjaga otot yang terjadi terhadap kondisi terbaiknya. Obat-obatan steroid ataupun obat anti radang dapat diberikan agar dapat memperpanjang fungsi otot. Pada tahap akhir, untuk kemampuan otot organ paru-paru pasien pun dapat berkurang sehingga pasien akan membutuhkan alat bantu ventilator agar dapat membantunya bernapas.

Pencegahan Duchenne Muscular Dystrophy
Mencegah penyakit DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) sangat sulit dilakukan. Hal ini karena penyakit ini memiliki hubungan dengan kondisi kelainan genetik. Perjalanan memburuknya penyakit seperti ini umumnya sangat cepat terjadi sehingga sangat sulit untuk dapat dikendalikan... (baca selengkapnya)


BERITA LENGKAP DI HALAMAN BERIKUTNYA

Halaman Berikutnya